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目的应用基因诊断技术对139例仪地中海贫血高风险胎儿进行产前诊断，降低出生缺陷。方法应用裂α-聚合酶链反应（裂α-PCR）法及PCR结合反向点杂交技术（RDB—PCR），对胎儿羊水样本进行中国人常见的仅地中海贫血三种缺失型基因和三种非缺失型基因进行检测。结果在受检的139份羊水样本中，共检出正常胎儿26例，仪地中海贫血113例，其中静止型19例，轻型49例，中间型15例，重型30例。结论基因诊断技术适用于α地中海贫血的产前诊断，可有效避免重度Ⅱ地中海贫血患儿的出生。