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目的 探讨2例残毁型掌跖角化病患者的缝隙连接蛋白2(gap junction protein beta 2,GJB2)和兜甲蛋白(loricrin,LOR)基因的突变情况.方法 用PCR技术联合基因测序法对2例残毁型掌跖角化病患者的GJB2和LOR基因进行序列分析,并以其中1例患者的父母和50名无血缘关系健康人作为对照.结果 其中1例患者检测出c.A796G,即p.S266G.其直系亲属、另1例患者和50名无血缘关系的健康人均未发现该突变.结论 在1例患者中发现了LOR基因突变。