【摘 要】
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目的 探讨质膜钙离子-三磷酸腺苷酶2异构体（PMCA2）基因多态性与噪声性听力损失（NIHL）易感性的关系。方法 采用单纯随机抽样方法，选择228名NIHL工人为病例组，以230名年龄、噪声作业工龄、噪声接触水平等均相近的听力正常工人为对照组。采集2组人群周围血提取DNA，采用MassArray系统进行PMCA2单核苷酸多态性（SNP）位点基因分型。结果 PMCA2基因rs1719571和rs14
【基金项目】
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广东省医学科学技术研究基金项目（A2020340）； 广州市医学重点学科建设项目（2021—2023年）； 广州市高水平临床重点专科建设项目（穗卫函[2019]1555号）； 广州市“121人才梯队工程”后备人才项目（穗人社发[2011]167号）；
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目的 探讨质膜钙离子-三磷酸腺苷酶2异构体（PMCA2）基因多态性与噪声性听力损失（NIHL）易感性的关系。方法 采用单纯随机抽样方法，选择228名NIHL工人为病例组，以230名年龄、噪声作业工龄、噪声接触水平等均相近的听力正常工人为对照组。采集2组人群周围血提取DNA，采用MassArray系统进行PMCA2单核苷酸多态性（SNP）位点基因分型。结果 PMCA2基因rs1719571和rs14154位点在对照组人群等位基因频率分布均符合遗传学Hardy-Weinberg平衡定律（P值均＞0.05）。2组人群rs1719571、rs14154位点不同基因型分布和等位基因频率分布分别比较，差异均无统计学意义（P值均＞0.05）。在排除年龄、噪声接触工龄、个体噪声接触强度、吸烟和饮酒的影响后，携带rs1719571位点GA基因型的个体罹患NIHL的风险低于携带GG基因型者（比值比=0.53,95%置信区间=0.31～0.90,P＜0.05）;rs14154位点多态性与NIHL发病风险无关联（P＞0.05）。结论 PMCA2 rs1719571位点SNP与NIHL易感性相关；GA基因型可能是NIHL发生的潜在保护因素。
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