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目前骨性关节炎(osteoarthritis,OA)的遗传学研究越来越受到关注,膝关节作为OA最早、最容易受累的关节之一,其研究价值尤为突出.随着对基因多态性的研究深入,越来越多的与膝OA相关的基因研究见诸报道,并证实了多种基因在膝关节原发性骨性关节炎的发生、发展中的重要作用,为膝关节原发性骨性关节炎的早期诊断和治疗提供了理论依据.本文就基因多态性和膝关节原发性骨性关节炎的相关研究进展进行综述.