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Rett综合征(RS)作为一种严重影响儿童精神运动发育的非神经系统退化性疾病,自发现以来得到了国际医学领域的广泛关注。由于临床表型及其严重性具有显著异质性,且无特异性检测指标,RS的诊断与治疗仍有一定难度。现对RS的发病机制、临床表现及其诊断标准的变化与治疗作一简要介绍,以期加深临床医师对RS诊断标准及治疗方案的认识。