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遗传性低频听力减退是一类具有特殊表型特征的遗传性神经性耳聋疾病,属非综合征性耳聋的一种.其特征是所累及的听力损失以低频(即250～1 000 Hz)为主,听力减退多发生在学语后,一般不影响患者的言语及智力发育并具有一定的隐蔽性.该病的遗传学特征是以常染色体显性遗传为主,与之相关的基因座位及相关基因为数不多但却存在明显的遗传异质性.分析探讨遗传性低频听力减退的相关基因学特征可以从根本上了解遗传性低频听力减退的病原学及发病机理,甚至为发现新的遗传性低频听力减退基因提供帮助.