【摘 要】
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非综合征性唇腭裂(nonsyndromic cleft lip and/or cleft palate, NSCL/P)是不伴发其他系统器官畸形的唇腭裂。在我国的发病率为1.82‰,仅次于神经管畸形,位居第二。研究显示
【机 构】
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110000,辽宁省计划生育科学研究院
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非综合征性唇腭裂(nonsyndromic cleft lip and/or cleft palate, NSCL/P)是不伴发其他系统器官畸形的唇腭裂。在我国的发病率为1.82‰,仅次于神经管畸形,位居第二。研究显示, NSCL/P的易感基因有很多,如TGFA、IRF6、MSX1、RARA、BCL3、MTHFR、TGFβ3、ARNT2等。干扰素调节因子6(interferon regulatory factor 6, IRF6)基因是迄今发现的最有价值的,且与NSCL/P致病相关的基因之一。然而,不同的IRF6基因多态位点在不同人群中与非综合征性唇腭裂的发病相关性有很大差异,本文将就此问题作一综述。
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