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citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）是一种以黄疸、肝功能异常为主要临床表现的遗传代谢病。作为一种线粒体溶质载体蛋白，citrin在糖有氧分解、糖异生、尿素循环以及蛋白质和核苷酸的合成过程中起重要作用，因此其缺陷可导致复杂多样的代谢紊乱，包括低血糖、高乳酸、高氨血症、低蛋白血症、高脂血症和半乳糖血症等。该文报道1例经SLC25A13（编码citrin的基因）突变分析证实的NICCD病例。患儿为6个月男婴，因发现皮肤和巩膜黄染近半年入院，体查发现明显的皮肤和巩膜黄染，肝脏肋下5cm，肝功能