【摘 要】
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染色体异常在新生儿的发病率约为0.1%-0.2%,其中唐氏综合征发病率最高。产前超声检查胎儿畸形伴染色体异常的价值已得到肯定,可以检查出包括21-三体、13-三体、18-三体、三倍
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染色体异常在新生儿的发病率约为0.1%-0.2%,其中唐氏综合征发病率最高。产前超声检查胎儿畸形伴染色体异常的价值已得到肯定,可以检查出包括21-三体、13-三体、18-三体、三倍体综合征和Turner综合征等染色体疾病。早孕或中孕期超声筛查出的2个及以上超声软指标异常,可更早提示胎儿染色体异常或结构畸形,这些软指标包括胎儿颈部皱褶、心室内强回声点、肠管强回声、脉络膜囊肿、轻度肾盂扩张、长骨短小等。本文将系统回顾常见的超声软指标,讨论其在染色体异常胎儿中风险评估价值、筛查技巧和测量标准,以期超声在产前诊断
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