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今天，3月18日，最无情的结果打碎了我的一切幻想，我的宝贝，你竟然没有女人最基本的器官，这辈子你不能做妈妈了，想到这儿我的心就像被刀子割着一样。
——摘自小小妈妈的日记
2007年3月18日，对于13岁的女孩小小是一个沉重的日子，这一天小小接受了B超检查，在B超检查中，妈妈被检查结果惊呆了……
B超影像清楚地表明小小没有正常的子宫和卵巢。
小小没有正常的子宫和卵巢，这意味着小小终生不能生育。诊断结果就像一张冰冷的判决书，宣判着一个含苞待放的生命在人生的花季年华丧失光彩，宣判着一个小女孩从此失去了做母亲的权利。
小小真的没有子宫和卵巢吗？这到底是怎么回事儿？还得从小小出生时开始说起。
★ 长不高的烦恼
小小的父母大学毕业后留在了北京这座城市，他们和所有的父母一样，盼望着有一个聪明美丽的孩子。小小出生时小脸上充满了灵气，夫妻俩喜欢的不得了。
小小的妈妈回忆说：“当时抱到跟前的时候觉得长得也挺好，她从小眼睛就特别有神，还没满月的时候她那眼睛就能一直跟着你骨碌骨碌转，从小她比同龄的孩子显得聪明。”
然而，就在她们沉浸在幸福之中时，夫妻俩却从女儿身上发现了一个特殊的现象。
随着时间的流逝，小小会站了，会走路了，但是个子却没有明显的变化。同龄的孩子下台阶已经很顺利了，小小却还是站在台阶上不敢下。到了三岁的时候，小小竟然不长个儿了。
小小的爸爸说：“大概三岁左右的时候，觉得同龄的孩子人家都长得特快，长得头大，脑袋大，个子又高，脚又大，她好像还是比较小。”
爸爸妈妈开始在小小的饮食中增加维生素和蛋白质，她们把希望寄托在专门增高的营养品上。这方面花钱非常多，有时父母一个月的工资全都花在小小身上了。
几年过去了，补钙补锌这些增高的营养品小小一直没有间断过 ，小小的爸爸把找到的办法都试过了，可小小的身高还是没有什么变化。
小小的父母多么希望自己的小小身高跟别的孩子一样，希望自己的小小跟一朵花一样。
在查找资料的过程中，小小的爸爸还发现孩子的身高和父母的遗传有关系，但是，他和妻子都是高个儿，为什么自己的女儿13岁了，却只有七八岁孩子的身高，爸爸隐隐觉察到女儿长不高的背后似乎隐藏着什么。为了找到小小长不高的原因，爸爸决定带小小去做骨龄检查。因为骨龄检查能够知道儿童身高的生长潜力。这样就能进一步找到小小长不高的症结。
很快，小小骨龄检查的结果也出来了，结果很正常很健康，没有任何问题。
而小小却比同龄孩子的平均身高矮一个脑袋，这是为什么呢？就在小小父母困惑的时候，小小问了他们一个非常奇怪的问题。
小小对妈妈说：“书上说10岁到19岁都是青春期，其他女同学胸变鼓了、身体长高了，我怎么没有反应。反正，我不想做一个平胸的女孩，别的女孩的生理发育变化，我好像都不太明显。”
确实，父母也发现，虽然按小小的年龄，她已经进入了青春期，但她的形体却没有像班上的女孩一样发生变化，就连标志着女孩成熟的月经初潮也始终没有来临。
小小有个好朋友比她还小一点，那个女孩10岁就来例假了。父母看小小也挺着急的，总以为她的青春期还没有来到，总是尽量淡化这一点，不让小小往这方面多想。
与此同时，小小的脾气变得越来越急躁，和同学在一起的时候，常常为了一件小事不愉快。
这些特殊的迹象更让父母疑团重重，小小为什么会有这些反常的举动？本该进入青春期的小小为什么身体没有任何变化？
★ 难以接受的事实
小小的爸爸妈妈抱着一线希望来到了北京中日友好医院。
中日友好医院小儿内分泌遗传代谢门诊主任张知新教授接诊了小小。张教授第一感觉这个孩子很矮，身高只有1.27米，并且有一个很典型的外貌特征，明显的两个耳位比较低，而且那个耳朵长的形状就像我们讲的扇风耳一样，她还有一个明显特征就是有颈蹼，两侧颈部有一些皮状的物拉起来，就像鸭蹼的连接似的。
另外，通过目测检查，医生还发现小小的肘部像钝角一样，明显向外翻，两个乳头之间的距离比较宽。
这些特殊的体貌特征对小小来说到底意味着什么呢？
医生对小小的父母说：“因为小小是个女孩子，有颈蹼、耳位很低、两侧的乳头的间距又很宽，同时又有肘外翻这个很典型Turner综合征的外貌体征，所以初步考虑可能是一个Turner综合征。”
Turner综合征，这个听都没听说过的名字。医生又接着给他们解释，Turner综合征的主要表现就是孩子的个子始终长不高，同时还有卵巢不发育。
那么小小长不高肯定就是Turner综合征吗？
随后，医生让小小做了B超检查，而B超影像清楚地显示小小没有正常的子宫和卵巢。
结果让小小父母的精神几乎崩溃了。
不过，医生对他们讲，这些虽然和Turner综合征的表征非常一致，但这并不能确诊小小就是Turner综合征，确诊是需要通过染色体的检查，实际上现在对于矮小的女孩子在学术界一直都提倡应该去做染色体的检查，来作为甄别的主要依据。
等待小小染色体的检查结果需要一周的时间，这一周对于小小的爸爸妈妈是那么漫长，也是那么短暂，每一分钟他们的内心都在经受煎熬，每一分钟他们的内心也都在经历恐慌。等待他们的将会是怎样的命运呢？
染色体检查结果终于出来了，小小的染色体出现了缺失，比正常人少一条，可以确定她就是Turner综合征，医学术语叫做先天性卵巢发育不良综合征。Turner综合征是由染色体缺失引起的出生缺陷，除了不能长高，这种病的孩子还没有正常的子宫和卵巢。
正常人的染色体是23对，也就是46条，其中包括22对常染色体和一对性染色体，性染色体决定男女不同的外表和生理特征，而小小丢失的正是性染色体中的一条，为什么小小只有45条染色体，她的染色体为什么会出现缺失呢？
Turner综合征到底是什么原因引起来的？目前尚未完全清楚。目前世界上内分泌领域的临床医生和相关的研究人员也一直在探索，希望不久的将来能够探索到Turner综合征到底是什么原因引起来的，以便于减少出生缺陷。
★ 最后的生长追赶
在确诊Turner综合征之后，小小应该怎么办？她该怎样面对以后的生活呢？
对于普通人来说，身高是一个美丽的标志，而Turner综合征患者的平均身高是1.42米，她们的最高身高也只有1.50米；对于女性来讲，生儿育女是她们的骄傲，然而Turner综合征患者却失去了做母亲的权利。
医生对他们说：“对于小小，我们希望通过治疗以后让她尽可能长高，同时我们通过雌激素的替代让她维持女性的体态。这样，她在未来的生活里面，包括工作选择的空间会更大，她的生活压力会更小，通过这一系列治疗我们希望她能够做一个正常的社会人。”
目前，小小正在接受生长激素的注射，医生希望在她骨龄闭合前，做最后的生长追赶。
小小每天的生长激素要花费280元，每个月下来就要花费7 000多元钱，父母为了小小已经借了十多万元钱，虽然小小的身高有了明显的增长，但是能不能继续用药，也成了这个家庭的一大难题。小小讨厌打这个针，跟父母说了好多次不想打，她就是担心家里负担太多太重。小小的爸爸一直开导她：“你不可能永远靠着我们，将来得靠你自己。大家都知道身高要是只有一米三几、一米四几，在这个社会上生存是非常艰难的，所以还是下决心在这两三年内勒紧裤腰带也行，借钱也行，一定要尽我们最大的努力让你拥有一个最理想的身高。”
每天，爸爸都要等小小放学，看着那些和小小同龄的健康孩子，他多么希望自己的女儿也能够像他们一样健康成长。虽然能够再要一个孩子，但他们并不打算要，他们要把自己全部的爱留给这个有缺陷的孩子。对于未来，他们仍很迷茫……
特别提示：
在世界人口中，每2 500到5 000个孩子里就有一个Turner综合征的孩子。对疾病早发现，早诊断，以及进行产前遗传咨询，可以防止女孩类似悲剧的发生。因此，当孩子有以下症状时，一定要及早去医院内分泌科检查。
1.出生时伴有脚肿、身高偏低；
2.生长中伴有颈蹼，肘外翻；
3.每年身高增长少于4厘米；
4.青春期没有月经初潮。■
（摘自央视国际）
今天，3月18日，最无情的结果打碎了我的一切幻想，我的宝贝，你竟然没有女人最基本的器官，这辈子你不能做妈妈了，想到这儿我的心就像被刀子割着一样。
——摘自小小妈妈的日记
2007年3月18日，对于13岁的女孩小小是一个沉重的日子，这一天小小接受了B超检查，在B超检查中，妈妈被检查结果惊呆了……
B超影像清楚地表明小小没有正常的子宫和卵巢。
小小没有正常的子宫和卵巢，这意味着小小终生不能生育。诊断结果就像一张冰冷的判决书，宣判着一个含苞待放的生命在人生的花季年华丧失光彩，宣判着一个小女孩从此失去了做母亲的权利。
小小真的没有子宫和卵巢吗？这到底是怎么回事儿？还得从小小出生时开始说起。
★ 长不高的烦恼
小小的父母大学毕业后留在了北京这座城市，他们和所有的父母一样，盼望着有一个聪明美丽的孩子。小小出生时小脸上充满了灵气，夫妻俩喜欢的不得了。
小小的妈妈回忆说：“当时抱到跟前的时候觉得长得也挺好，她从小眼睛就特别有神，还没满月的时候她那眼睛就能一直跟着你骨碌骨碌转，从小她比同龄的孩子显得聪明。”
然而，就在她们沉浸在幸福之中时，夫妻俩却从女儿身上发现了一个特殊的现象。
随着时间的流逝，小小会站了，会走路了，但是个子却没有明显的变化。同龄的孩子下台阶已经很顺利了，小小却还是站在台阶上不敢下。到了三岁的时候，小小竟然不长个儿了。
小小的爸爸说：“大概三岁左右的时候，觉得同龄的孩子人家都长得特快，长得头大，脑袋大，个子又高，脚又大，她好像还是比较小。”
爸爸妈妈开始在小小的饮食中增加维生素和蛋白质，她们把希望寄托在专门增高的营养品上。这方面花钱非常多，有时父母一个月的工资全都花在小小身上了。
几年过去了，补钙补锌这些增高的营养品小小一直没有间断过 ，小小的爸爸把找到的办法都试过了，可小小的身高还是没有什么变化。
小小的父母多么希望自己的小小身高跟别的孩子一样，希望自己的小小跟一朵花一样。
在查找资料的过程中，小小的爸爸还发现孩子的身高和父母的遗传有关系，但是，他和妻子都是高个儿，为什么自己的女儿13岁了，却只有七八岁孩子的身高，爸爸隐隐觉察到女儿长不高的背后似乎隐藏着什么。为了找到小小长不高的原因，爸爸决定带小小去做骨龄检查。因为骨龄检查能够知道儿童身高的生长潜力。这样就能进一步找到小小长不高的症结。
很快，小小骨龄检查的结果也出来了，结果很正常很健康，没有任何问题。
而小小却比同龄孩子的平均身高矮一个脑袋，这是为什么呢？就在小小父母困惑的时候，小小问了他们一个非常奇怪的问题。
小小对妈妈说：“书上说10岁到19岁都是青春期，其他女同学胸变鼓了、身体长高了，我怎么没有反应。反正，我不想做一个平胸的女孩，别的女孩的生理发育变化，我好像都不太明显。”
确实，父母也发现，虽然按小小的年龄，她已经进入了青春期，但她的形体却没有像班上的女孩一样发生变化，就连标志着女孩成熟的月经初潮也始终没有来临。
小小有个好朋友比她还小一点，那个女孩10岁就来例假了。父母看小小也挺着急的，总以为她的青春期还没有来到，总是尽量淡化这一点，不让小小往这方面多想。
与此同时，小小的脾气变得越来越急躁，和同学在一起的时候，常常为了一件小事不愉快。
这些特殊的迹象更让父母疑团重重，小小为什么会有这些反常的举动？本该进入青春期的小小为什么身体没有任何变化？
★ 难以接受的事实
小小的爸爸妈妈抱着一线希望来到了北京中日友好医院。
中日友好医院小儿内分泌遗传代谢门诊主任张知新教授接诊了小小。张教授第一感觉这个孩子很矮，身高只有1.27米，并且有一个很典型的外貌特征，明显的两个耳位比较低，而且那个耳朵长的形状就像我们讲的扇风耳一样，她还有一个明显特征就是有颈蹼，两侧颈部有一些皮状的物拉起来，就像鸭蹼的连接似的。
另外，通过目测检查，医生还发现小小的肘部像钝角一样，明显向外翻，两个乳头之间的距离比较宽。
这些特殊的体貌特征对小小来说到底意味着什么呢？
医生对小小的父母说：“因为小小是个女孩子，有颈蹼、耳位很低、两侧的乳头的间距又很宽，同时又有肘外翻这个很典型Turner综合征的外貌体征，所以初步考虑可能是一个Turner综合征。”
Turner综合征，这个听都没听说过的名字。医生又接着给他们解释，Turner综合征的主要表现就是孩子的个子始终长不高，同时还有卵巢不发育。
那么小小长不高肯定就是Turner综合征吗？
随后，医生让小小做了B超检查，而B超影像清楚地显示小小没有正常的子宫和卵巢。
结果让小小父母的精神几乎崩溃了。
不过，医生对他们讲，这些虽然和Turner综合征的表征非常一致，但这并不能确诊小小就是Turner综合征，确诊是需要通过染色体的检查，实际上现在对于矮小的女孩子在学术界一直都提倡应该去做染色体的检查，来作为甄别的主要依据。
等待小小染色体的检查结果需要一周的时间，这一周对于小小的爸爸妈妈是那么漫长，也是那么短暂，每一分钟他们的内心都在经受煎熬，每一分钟他们的内心也都在经历恐慌。等待他们的将会是怎样的命运呢？
染色体检查结果终于出来了，小小的染色体出现了缺失，比正常人少一条，可以确定她就是Turner综合征，医学术语叫做先天性卵巢发育不良综合征。Turner综合征是由染色体缺失引起的出生缺陷，除了不能长高，这种病的孩子还没有正常的子宫和卵巢。
正常人的染色体是23对，也就是46条，其中包括22对常染色体和一对性染色体，性染色体决定男女不同的外表和生理特征，而小小丢失的正是性染色体中的一条，为什么小小只有45条染色体，她的染色体为什么会出现缺失呢？
Turner综合征到底是什么原因引起来的？目前尚未完全清楚。目前世界上内分泌领域的临床医生和相关的研究人员也一直在探索，希望不久的将来能够探索到Turner综合征到底是什么原因引起来的，以便于减少出生缺陷。
★ 最后的生长追赶
在确诊Turner综合征之后，小小应该怎么办？她该怎样面对以后的生活呢？
对于普通人来说，身高是一个美丽的标志，而Turner综合征患者的平均身高是1.42米，她们的最高身高也只有1.50米；对于女性来讲，生儿育女是她们的骄傲，然而Turner综合征患者却失去了做母亲的权利。
医生对他们说：“对于小小，我们希望通过治疗以后让她尽可能长高，同时我们通过雌激素的替代让她维持女性的体态。这样，她在未来的生活里面，包括工作选择的空间会更大，她的生活压力会更小，通过这一系列治疗我们希望她能够做一个正常的社会人。”
目前，小小正在接受生长激素的注射，医生希望在她骨龄闭合前，做最后的生长追赶。
小小每天的生长激素要花费280元，每个月下来就要花费7 000多元钱，父母为了小小已经借了十多万元钱，虽然小小的身高有了明显的增长，但是能不能继续用药，也成了这个家庭的一大难题。小小讨厌打这个针，跟父母说了好多次不想打，她就是担心家里负担太多太重。小小的爸爸一直开导她：“你不可能永远靠着我们，将来得靠你自己。大家都知道身高要是只有一米三几、一米四几，在这个社会上生存是非常艰难的，所以还是下决心在这两三年内勒紧裤腰带也行，借钱也行，一定要尽我们最大的努力让你拥有一个最理想的身高。”
每天，爸爸都要等小小放学，看着那些和小小同龄的健康孩子，他多么希望自己的女儿也能够像他们一样健康成长。虽然能够再要一个孩子，但他们并不打算要，他们要把自己全部的爱留给这个有缺陷的孩子。对于未来，他们仍很迷茫……
特别提示：
在世界人口中，每2 500到5 000个孩子里就有一个Turner综合征的孩子。对疾病早发现，早诊断，以及进行产前遗传咨询，可以防止女孩类似悲剧的发生。因此，当孩子有以下症状时，一定要及早去医院内分泌科检查。
1.出生时伴有脚肿、身高偏低；
2.生长中伴有颈蹼，肘外翻；
3.每年身高增长少于4厘米；
4.青春期没有月经初潮。■
（摘自央视国际）