【摘 要】
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目的 对1个遗传性凝血因子Ⅶ(factorⅦ,FⅦ)缺乏症家系进行致病基因的突变分析和产前诊断.方法 提取先证者及其父母外周血基因组DNA,用PCR扩增FⅦ基因的所有外显子及其侧翼序
【机 构】
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100700,北京军区总医院附属八一儿童医院发育生物学实验室063500,河北省唐山市滦南县公安局;
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目的 对1个遗传性凝血因子Ⅶ(factorⅦ,FⅦ)缺乏症家系进行致病基因的突变分析和产前诊断.方法 提取先证者及其父母外周血基因组DNA,用PCR扩增FⅦ基因的所有外显子及其侧翼序列,并对扩增产物进行测序分析,确定先证者及其父母的基因型后,再抽取再孕母亲的胎儿羊水进行产前诊断.结果 先证者FⅦ基因发生c.572-1G＞A纯合突变(NM_000131.3),父母及胎儿均为该突变的携带者.结论 建立了对遗传性FⅦ缺乏症进行基因诊断和产前诊断的方法,并成功应用于一个家系.
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