【摘 要】
：
目的在南宁地区新生儿中进行地中海贫血(地贫)筛查,为临床诊断和早期治疗提供依据。方法应用毛细管电泳法对19 419例新生儿干血斑进行血红蛋白分析,对筛查阳性新生儿召回进行
【机 构】
：
广西壮族自治区妇幼保健院,妇产医院,儿童医院;
【基金项目】
：
广西地区中间型β地中海贫血3个修饰基因变异位点研究(81260093);遗传代谢病筛查与诊治技术规范化研究(2012BAI09B04);广西地区水肿胎临床分类研究(重2012020)
论文部分内容阅读
目的在南宁地区新生儿中进行地中海贫血(地贫)筛查,为临床诊断和早期治疗提供依据。方法应用毛细管电泳法对19 419例新生儿干血斑进行血红蛋白分析,对筛查阳性新生儿召回进行地贫基因分析。结果 19 419例样本中,检出α地贫表型2 085例,β地贫表型1 428例,包括α合并β地贫77例,异常血红蛋白121例。1 085例进行基因分析,α地贫确诊符合率为94.16%(645/685)显著高于β地贫的41.10%(164/399)(χ2=430.067,P<0.01),基因型以αα/--SEA、CD41-42(-TCTT)最常见。α地贫确诊率男与女(χ2=0.029,P>0.05)、壮族与汉族间(χ2=0.028,P>0.05)差异无统计学意义,β地贫确诊率女性高于男性(χ2=17.207,P<0.01)、壮族显著高于汉族(χ2=9.539,P<0.01)。结论南宁地区新生儿地贫的基因突变类型、携带率及表型与人群有关,在本地区开展新生儿地贫筛查很有必要。
其他文献
<正>伴随经济社会发展,中国的土地制度出现以下主要弊端:一、在产权安排上,存在权利二元和权能残缺。在社会主义公有制下,实行农村土地集体所有和城市土地国有的所有制架构,
节能减排成为全球经济发展的推动力,建设项目的全生命周期的能耗巨大,特别是住宅建筑的能耗占了相当大的比重。住宅建筑能耗统计的研究,主要是通过对住宅能耗的调查,掌握住宅
目的通过对徐州市某体检中心128 369例体检资料进行分析,初步探讨徐州市体检居民的主要健康问题。方法诊断参照《全国临床检验操作规程》中的化验检查正常参考值作为指标判断
本文运用超声疲劳试验技术研究了洁净42CrMo高强钢在高周和超高周循环加载下的疲劳性能,并考虑了不同表面质量和加载方式对其疲劳性能的影响。主要关注了表面质量和加载方式
秸秆作为一种优质的生物质能源，对改善我国的能源结构，缓和全球气候变化，具有重要作用。然而由于秸秆中纤维素与木质素的镶嵌结构，导致秸秆在发酵过程中降解效率不高、消化时间长
文章在分析会计诚信评价必要性的基础上探讨了会计诚信评价的评价指标构成,并根据定性评价指标较多的特点提出利用模糊三参数作为评价标度,在利用信息熵赋权法确定评价指标权
相对于《人民日报》,《求是》杂志较少出现在公众视野,但它的特殊性不言而喻——自创刊以来,它一直是中共中央的重要思想理论阵地;作者队伍中,领导干部云集,刊发的文章若以篇
<正>全球经济金融形势一是全球经济正处于长周期的下行阶段。熊彼特认为,企业家创新的集群式出现推动世界经济呈现出长周期波动,即"康德拉季耶夫周期",一般历时54-60年。一般
通过对采用几种不同结构形式的地下室顶板进行技术经济比较,结合建筑要求及施工工艺,选出较优的结构形式。
为了克服岩石内部缺陷定量分析研究的不足,将超声波平测技术与MATLAB数值分析相结合,对岩石内部缺陷及损伤发育状况进行了检测和分析。利用超声波平测对岩石进行了有限次无损