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患儿男，8月龄，以间断咳嗽、面黄、发现血糖升高1个月入院。结合糖尿病、巨幼细胞性贫血和感应性耳聋三联征考虑硫胺素反应性巨幼红细胞贫血，行SLC19A2基因检测显示纯合变异c.726dupA，为新发变异，造成氨基酸移码变异。入院后突发左侧肢体活动障碍，头颅磁共振成像显示右侧大脑中动脉供血区脑梗死，合并脑卒中样发作。
婴儿伴急性脑卒中样发作的特殊类型糖尿病一例
【摘 要】
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患儿男，8月龄，以间断咳嗽、面黄、发现血糖升高1个月入院。结合糖尿病、巨幼细胞性贫血和感应性耳聋三联征考虑硫胺素反应性巨幼红细胞贫血，行SLC19A2基因检测显示纯合变异c.726dupA，为新发变异，造成氨基酸移码变异。入院后突发左侧肢体活动障碍，头颅磁共振成像显示右侧大脑中动脉供血区脑梗死，合并脑卒中样发作。
【机 构】
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国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科，北京 100045,国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科，北京 100045,国家儿童医学中心 首都医科大学附
【出 处】
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中华儿科杂志
【发表日期】
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2019年57期
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