【摘 要】
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目的:鉴定2个非综合性耳聋家系中与疾病相关的致病基因,以期对家系提供遗传咨询.方法:对2个常染色体隐性遗传非综合性耳聋家系进行听力学检查,病史采集,绘制家系图,提取受检
【机 构】
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武汉大学中南医院检验科 武汉,430071
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目的:鉴定2个非综合性耳聋家系中与疾病相关的致病基因,以期对家系提供遗传咨询.方法:对2个常染色体隐性遗传非综合性耳聋家系进行听力学检查,病史采集,绘制家系图,提取受检者DNA,采用直接测序技术检测和筛查GJB2编码区、mtDNA 12S rRNA是否存在突变.结果:2个家系均符合常染色体隐性遗传非综合性耳聋,家系A患者3例,发现存在GJB2 235delC、299delAT突变,家系B患者1例,存在GJB2 235delC突变.结论:在2个家系中均发现GJB2突变,为中国人群常见突变.其中1例患者未检测到突变,应对其进行其余常见突变筛查,或外显子测序,以寻找致病基因.
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