血红蛋白Arya家系的遗传学特征分析

• 作 者: 刘江华 姚秀云 张渝美 于洁
• 机 构: 重庆医科大学附属儿童医院血液肿瘤科,重庆医科大学附属儿童医院儿童发育疾病研究教育部重点实验室/儿科学重庆市重点实验室/重庆市儿童发育重大疾病诊治与预防国际科技合作基地,重庆医科大学附属儿童医院检验科
• 出 处: 临床检验杂志
• 发表日期: 2014年2期
• 关键词: 血红蛋白Arya 突变 珠蛋白基因 家系分析 Hb Arya mutation globin gene genealogical analysis
• 基金项目: 重庆市卫生局医学科学技术研究重点资助项目（2010-1-42）.

目的：探讨1例血红蛋白Arya（Hb Arya）家系的遗传学特征。 方法：用全自动血液分析仪检测先证者及其家系成员红细胞参数；醋酸纤维素薄膜电泳、胎儿血红蛋白（HbF）碱变性试验结合高效液相色谱分析（HPLC）技术检测Hb组分；裂口PCR（Gap-PCR）及PCR反向点杂交技术（PCR-RDB）检测中国人群中常见的地中海贫血基因突变类型；用珠蛋白基因测序明确突变位点。 结果：先证者及其家系成员红细胞参数均正常，均未检出中国人群常见的地中海贫血基因突变类型；先证者及其祖母、父亲、叔父Hb电泳出现异常慢速带，