【摘 要】
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目的:探讨中国汉族人群中维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因ApaI(rs7975232)、BsmI(rs1544410)、TaqI(rs731236)、FokI(rs2228570)多态性与尿石症的关系.方法:尿石症
【机 构】
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江苏省南通市中医院泌尿外科,南通,226001南京医科大学第一临床医学院;
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目的:探讨中国汉族人群中维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因ApaI(rs7975232)、BsmI(rs1544410)、TaqI(rs731236)、FokI(rs2228570)多态性与尿石症的关系.方法:尿石症患者212例和对照组250例纳入本研究.采用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)方法分析了VDR基因的4个多态性位点.结果:所有多态性位点在病例组与对照组中均符合遗传平衡定律.两组中BsmI和FokI位点多态性与中国汉族人群尿石症易感性相关.携带BsmIb等位基因者,其尿钙排泄水平明显升高.结论:BsmI和FokI位点基因多态性与中国汉族人群尿石症的发生相关,BsmI的b等位基因与尿石症患者的高尿钙排泄有关.
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