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来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : [!--cite_num--]次 | 上传用户:[!--user--]
【摘 要】
:
目的:对1例无脑回畸形胎儿进行遗传学诊断,分析其可能的发生机制,为临床诊断和遗传咨询提供依据。方法:应用拷贝数变异分析(copy number variation,CNV)技术检测分析胎儿羊水细
【作 者】
:
段富华
孔祥东
【出 处】
:
中华医学遗传学杂志
【发表日期】
:
2021年1期
【关键词】
:
Miller-Dieker综合征
PAFAH1B1基因n
无脑回畸形
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