【摘 要】
：
目的利用PCR-HRM技术对常见β地中海贫血5种突变类型进行检测,对野生型、纯合以及杂合突变进行分析,建立一种有效地突变筛查方法。方法针对5种突变类型进行短片段扩增引物设
【机 构】
：
广东省妇幼保健院产前诊断与遗传病诊疗中心
【基金项目】
：
广东省医学科学技术研究基金项目（B2010032）, 广州市科技计划项目（2010B031600120）
论文部分内容阅读
目的利用PCR-HRM技术对常见β地中海贫血5种突变类型进行检测,对野生型、纯合以及杂合突变进行分析,建立一种有效地突变筛查方法。方法针对5种突变类型进行短片段扩增引物设计,用已知基因型的β地中海贫血患者基因组DNA标本进行PCR-HRM分析,并对于纯合子进行PCR产物测序验证。结果常见5种基因型纯合子以及杂合子均可以利用PCR-HRM进行区分,并得到测序验证。结论利用PCR-HRM技术可以对常见β地中海贫血进行基因突变筛查,并可以发现未知突变。
其他文献
中职学校德育工作要适应社会经济发展对人才素质的需求,培养高素质的职业技术人才。剖析现在中职德育工作存在的问题和现状,切实转变德育工作方法,从传统升学行为教育方式转
采用视频、音频、文本、互动等多元输入教学法扩大输入量;从存储的角度,提出语言模型和认知推理教学法,培养学生语言迁移能力;从识别的角度,在英汉对比的基础上提出了语言表
目的研究SCAMP2在动脉粥样硬化（AS）患者外周血单个核细胞中的表达及其与疾病发生、发展的关系。方法分别采用半定量逆转录-聚合酶链反应（RT-PCR）和Westen blot检测23例AS患者和23
摘要：教什么和怎么教，是大学教育教学改革的核心问题。后现代知识观认为，知识具有文化性、价值性、相对性和情境性，学习的本质是双向建构。应用后现代知识观，改革高校计算机专业教育的教学模式，把专业技术教学设计为帮助学生实现知识建构的过程，是提高计算机专业教育质量的根本途径。 关键词：后现代知识观；教育过程；研发能力 高校的教育质量问题，已引起全国上下的普遍关注；改革高校的专业教育，使之为国家发展
随着高职教育的高速发展,加强高职院校师资队伍建设刻不容缓,而专业教师下企业实践锻炼是提升教师职业教育教学能力的有效途径。结合常州工程职业技术学院＂双师型＂教师队伍建设
生物化学作为一门医学专业基础课,与许多学科交叉渗透,内容庞杂、抽象,教学质量难以保证。提高课堂教学效果是提高教学质量的重要途径。作者结合自身教学经验,从培养学生的学
加强高职学生社会主义核心价值体系教育是当前高职院校思想政治教育的重要内容和核心任务。在分析高职学生社会主义核心价值体系教育必要性的基础上，从社会主义核心价值体系、