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近年来,随着基础免疫学、临床免疫学和遗传学研究的进展,人类对于许多遗传导致的原发性免疫缺陷病的认识更加深入.与此同时,各种免疫评估法也更加灵敏和高效,帮助临床医师明确了许多免疫缺陷病的疾病本质和发病机制.然而,由于某些复杂技术和试剂的限制,许多新的诊断方法目前仍只能停留在实验室研究阶段.