【摘 要】
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颈动脉体瘤(carotid body tumor,CBT)又称副神经节瘤,其存在线粒体SDH基因的突变,包括SDHD、SDHC及SDHB基因的突变。SDH基因突变多发生于家族性CBT中,散发性CBT中少见。对CBT
【机 构】
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青岛大学医学院附属医院口腔颌面外科,上海交通大学医学院附属第九人民医院·口腔医学院口腔颌面外科,
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颈动脉体瘤(carotid body tumor,CBT)又称副神经节瘤,其存在线粒体SDH基因的突变,包括SDHD、SDHC及SDHB基因的突变。SDH基因突变多发生于家族性CBT中,散发性CBT中少见。对CBT与SDH基因突变的研究,将为CBT的发病机制、基因诊断、遗传咨询和治疗提供新的思路。
Carotid body tumor (CBT), also known as paraganglioma, has mutations in the mitochondrial SDH gene, including mutations in the SDHD, SDHC and SDHB genes. SDH gene mutations occur in familial CBT, sporadic CBT rare. The research of CBT and SDH gene mutations will provide new ideas for the pathogenesis of CBT, genetic diagnosis, genetic counseling and treatment.
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