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摘要：目的：探讨早孕期超声筛查单胎胎儿巨膀胱的方法及临床价值。方法：选择2017年1月至2021年1月在我院于孕11～13+6周行NT筛查中发现的巨膀胱胎儿为研究对象，分析图像特征及合并其他畸形，追踪并记录其妊娠过程及临床结局。结果：10例巨膀胱胎儿中，6例行染色体核型分析，核型均正常。引产6例，病理梅干腹综合征2例，余未行病理检查诊断。自然死胎1例。3例为一过性膀胱增大，复查及产后均正常。结论：孕早期胎儿NT超声筛查可检出胎儿巨膀胱，可根据超声图像特征逐步跟踪病情发展进行病因的鉴别，从而起到不可替代的作用。
关键词：巨膀胱;早孕超声筛查;临床价值
【中图分类号】R4 【文献标识码】A 【文章编号】1673-9026（2021）09-071-01
胎儿巨膀胱是产前超声较早就能发现的疾病之一，因为胎儿尿液在10周左右就可以产生，孕11周时，超声可在80%的胎儿中观察到膀胱，至孕13周时超声即可显示所有胎儿的膀胱。早孕期胎儿巨膀胱是指孕11～13+6周时，胎儿正中矢状面膀胱最长径>7 mm，其预后较差[1-2]。早孕期超声结构筛查时发现胎儿巨膀胱已受到越来越多的重视，诊断胎儿巨膀胱的同时也应该关注胎儿染色体核型分析，以及伴发其他畸形情况综合评估胎儿预后。本研究对早孕期胎儿巨膀胱超声声像图特征进行研究和分析，并结合其合并畸形及染色体核型分析综合评估胎儿预后。
1.资料与方法
1.1 一般资料：选取2017年01月至2021年01月在在我院于孕11～13+6周行NT筛查中发现的巨膀胱胎儿为研究对象，均为单胎。孕妇年龄在22-40岁之间。以上孕妇检查方式均取得本人及家属知情同意。
1.2 仪器与方法：采用GE Voluson E8 彩色多普勒超声仪器，腹式探头频率为4.0～8.0 MHz。孕妇取仰卧位，无需充盈膀胱，过度肥胖者可适度充盈膀胱。早期11～13+6周超声筛查时常规确定胎儿数目、观察胎心及胎动，测量胎儿颈后透明层厚度，观察胎儿有无明显结构异常，存留基本切面图像，记录胎盘位置、羊水量、宫颈长度以及双侧附件区情况等。可疑胎儿膀胱增大时测量并记录膀胱大小，如膀胱纵径≥7并持续观察不缩小者可诊断胎儿巨膀胱同时关注胎儿肾脏大小及回声情况，准确记录胎儿羊水量，观察有无其他软指标或畸形伴发，嘱孕妇2周后复查并行胎儿染色体核型检查及遗传咨询，跟踪随访。对早孕期超声诊断巨膀胱的胎儿均随访妊娠过程和临床结局，引产胎儿经孕妇本人及家属同意后行病理检查。
2.结果
产前超声筛查检出10例单胎巨膀胱，其中6例胎儿染色体检查，核型均正常。10例巨膀胱胎兒产前超声表现：10例巨膀胱胎儿早孕期超声显示
膀胱均增大，最长径8-21.0 mm。超声合并异常：10例巨膀胱胎儿中早孕期超声显示NT增厚1例，合并胎儿双肾盂分离1例，合并胎儿双下肢姿势异常及双足未见1例、鼻骨短1例， 单脐动脉2例，其余4例早孕期均未检出其他合并畸形。妊娠结局：产前超声检出胎儿巨膀胱后孕妇选择早孕期引产终止妊娠4例，1例胎儿孕15周自然胎死宫内;2例孕妇选择中孕期引产终止妊娠。2例胎儿引产后病理检查，病理诊断2例梅干腹综合征。
3.讨论
胎儿巨膀胱的发生原因有尿道闭锁、后尿道瓣膜、巨膀胱-小结肠综合征、梅干腹综合征、神经源性巨膀胱、一过性膀胱增大等，早孕期胎儿巨膀胱多见于梅干腹综合征及尿道闭锁;巨膀胱胎儿中男性多于女性，且常合并羊水减少及其他畸形;合并的畸形多为泌尿系统畸形、水肿、脊柱裂、脐膨出、神经系统畸形及先天性心脏病等[3-4]。本研究检出的10例胎儿巨膀胱，2例孕中期引产后行病理检查，证实为梅干腹综合征，4例孕早期行引产术终止妊娠，未能得到相关原因的诊断，也是本研究的不足之处。早孕期检出胎儿巨膀胱大多胎死宫内或孕妇选择引产终止妊娠，巨膀胱为部分胎儿异常综合征产前超声表现最明显、出现最早的畸形，胎儿巨膀胱常合并染色体异常、进行性肾功能不全、羊水过少及肺发育不全等，预后极差[5]。本组10例巨膀胱胎儿中4例均于早孕期引产终止妊娠，1例于孕 15 周自然胎死宫内，综上所述，在11～13+6周早期超声筛查中发现胎儿下腹部巨大囊性回声且周围可见脐动脉包绕者首先考虑胎儿巨膀胱畸形，同时关注胎儿 双肾、输尿管、羊水量及其他结构异常，密切跟踪其发展情况评估胎儿预后及早诊断和处理。
参考文献：
[1]Lee J，Kimber C，Shekleton P，et al.Prognostic factors of severe foetal megacystis [J].ANZ J Surg，2011，81（7-8）：552-555.
[2]玄英华，王莉，马玉庆，等.早孕期胎儿规范化超声检查的意义[J/CD].中华医学超声杂志：电子版，2013，10（11）：935-940.
[3]吴婷，刘秀凤.胎儿巨膀胱的产前诊断及预后[J].国际妇产科学杂志，2008， 35（4）：294-296.
[4]王彧，丁皞，蔡爱露，等.三维超声在胎儿膀胱增大相关疾病诊断中的应用 [J]. 中国医学影像技术，2015，31（6）：885-888.
[5]Fievet L，Faure A，Coze S，et al.Fetal megacystis：etiologies， management，and outcome according to the trimester[J].Urology，2014，84（1）： 185-190.
关键词：巨膀胱;早孕超声筛查;临床价值
【中图分类号】R4 【文献标识码】A 【文章编号】1673-9026（2021）09-071-01
胎儿巨膀胱是产前超声较早就能发现的疾病之一，因为胎儿尿液在10周左右就可以产生，孕11周时，超声可在80%的胎儿中观察到膀胱，至孕13周时超声即可显示所有胎儿的膀胱。早孕期胎儿巨膀胱是指孕11～13+6周时，胎儿正中矢状面膀胱最长径>7 mm，其预后较差[1-2]。早孕期超声结构筛查时发现胎儿巨膀胱已受到越来越多的重视，诊断胎儿巨膀胱的同时也应该关注胎儿染色体核型分析，以及伴发其他畸形情况综合评估胎儿预后。本研究对早孕期胎儿巨膀胱超声声像图特征进行研究和分析，并结合其合并畸形及染色体核型分析综合评估胎儿预后。
1.资料与方法
1.1 一般资料：选取2017年01月至2021年01月在在我院于孕11～13+6周行NT筛查中发现的巨膀胱胎儿为研究对象，均为单胎。孕妇年龄在22-40岁之间。以上孕妇检查方式均取得本人及家属知情同意。
1.2 仪器与方法：采用GE Voluson E8 彩色多普勒超声仪器，腹式探头频率为4.0～8.0 MHz。孕妇取仰卧位，无需充盈膀胱，过度肥胖者可适度充盈膀胱。早期11～13+6周超声筛查时常规确定胎儿数目、观察胎心及胎动，测量胎儿颈后透明层厚度，观察胎儿有无明显结构异常，存留基本切面图像，记录胎盘位置、羊水量、宫颈长度以及双侧附件区情况等。可疑胎儿膀胱增大时测量并记录膀胱大小，如膀胱纵径≥7并持续观察不缩小者可诊断胎儿巨膀胱同时关注胎儿肾脏大小及回声情况，准确记录胎儿羊水量，观察有无其他软指标或畸形伴发，嘱孕妇2周后复查并行胎儿染色体核型检查及遗传咨询，跟踪随访。对早孕期超声诊断巨膀胱的胎儿均随访妊娠过程和临床结局，引产胎儿经孕妇本人及家属同意后行病理检查。
2.结果
产前超声筛查检出10例单胎巨膀胱，其中6例胎儿染色体检查，核型均正常。10例巨膀胱胎兒产前超声表现：10例巨膀胱胎儿早孕期超声显示
膀胱均增大，最长径8-21.0 mm。超声合并异常：10例巨膀胱胎儿中早孕期超声显示NT增厚1例，合并胎儿双肾盂分离1例，合并胎儿双下肢姿势异常及双足未见1例、鼻骨短1例， 单脐动脉2例，其余4例早孕期均未检出其他合并畸形。妊娠结局：产前超声检出胎儿巨膀胱后孕妇选择早孕期引产终止妊娠4例，1例胎儿孕15周自然胎死宫内;2例孕妇选择中孕期引产终止妊娠。2例胎儿引产后病理检查，病理诊断2例梅干腹综合征。
3.讨论
胎儿巨膀胱的发生原因有尿道闭锁、后尿道瓣膜、巨膀胱-小结肠综合征、梅干腹综合征、神经源性巨膀胱、一过性膀胱增大等，早孕期胎儿巨膀胱多见于梅干腹综合征及尿道闭锁;巨膀胱胎儿中男性多于女性，且常合并羊水减少及其他畸形;合并的畸形多为泌尿系统畸形、水肿、脊柱裂、脐膨出、神经系统畸形及先天性心脏病等[3-4]。本研究检出的10例胎儿巨膀胱，2例孕中期引产后行病理检查，证实为梅干腹综合征，4例孕早期行引产术终止妊娠，未能得到相关原因的诊断，也是本研究的不足之处。早孕期检出胎儿巨膀胱大多胎死宫内或孕妇选择引产终止妊娠，巨膀胱为部分胎儿异常综合征产前超声表现最明显、出现最早的畸形，胎儿巨膀胱常合并染色体异常、进行性肾功能不全、羊水过少及肺发育不全等，预后极差[5]。本组10例巨膀胱胎儿中4例均于早孕期引产终止妊娠，1例于孕 15 周自然胎死宫内，综上所述，在11～13+6周早期超声筛查中发现胎儿下腹部巨大囊性回声且周围可见脐动脉包绕者首先考虑胎儿巨膀胱畸形，同时关注胎儿 双肾、输尿管、羊水量及其他结构异常，密切跟踪其发展情况评估胎儿预后及早诊断和处理。
参考文献：
[1]Lee J，Kimber C，Shekleton P，et al.Prognostic factors of severe foetal megacystis [J].ANZ J Surg，2011，81（7-8）：552-555.
[2]玄英华，王莉，马玉庆，等.早孕期胎儿规范化超声检查的意义[J/CD].中华医学超声杂志：电子版，2013，10（11）：935-940.
[3]吴婷，刘秀凤.胎儿巨膀胱的产前诊断及预后[J].国际妇产科学杂志，2008， 35（4）：294-296.
[4]王彧，丁皞，蔡爱露，等.三维超声在胎儿膀胱增大相关疾病诊断中的应用 [J]. 中国医学影像技术，2015，31（6）：885-888.
[5]Fievet L，Faure A，Coze S，et al.Fetal megacystis：etiologies， management，and outcome according to the trimester[J].Urology，2014，84（1）： 185-190.