【摘 要】
：
目的 探讨生长发育异常儿童的外周血染色体异常核型及临床表现,以指导家庭再次妊娠.方法 回顾性分析2011年7月～2019年12月到河北省邯郸市中心医院检验科行外周血染色体核型分
【机 构】
：
邯郸市中心医院检验科,河北邯郸056001
论文部分内容阅读
目的 探讨生长发育异常儿童的外周血染色体异常核型及临床表现,以指导家庭再次妊娠.方法 回顾性分析2011年7月～2019年12月到河北省邯郸市中心医院检验科行外周血染色体核型分析的594例生长发育异常儿童染色体核型及表型.结果 594例行外周血染色体检查的生长发育异常儿童中按临床表现分为先天畸形、发育迟缓、智力低下、性发育异常、闭经、特殊面容、其它疾病等,检出染色体异常191例(191/594,32.2％),其中包括常染色体数目异常144例,常染色体结构异常5例,性染色体数目异常24例,性染色体结构异常5例,其它异常13例;染色体多态38例(38/594,6.4％).临床表现为特殊面容患儿染色体异常发生率最高,其次为智力低下、闭经、先天畸形.结论 染色体异常是引起儿童发育异常的重要原因之一,应尽早对生长发育异常儿童行染色体核型分析.明确患儿染色体异常类型,可为其父母下次妊娠提供遗传咨询及生育指导,避免该家庭再次生育染色体异常儿.
其他文献
目的 通过对553例无精子症和少精子症的男性不育患者进行Y染色体异常结果 分析明男性Y染色体异常对辅助生殖助孕的影响.方法 采用二代测序技术检测患者Y染色体AZF小片段基因
目前的市场陷入调整,部分楼盘的价格开始松动,打折促销也开始出现,面对这样的诱惑,很多购房者心痒又矛盾。记者在城北某楼盘的售楼处碰到正在看房的张女士,她坦言“:几个月前
由国营第七五九厂研制开发的多信道自动拨号无线电话系统,日前在重庆市通过市科委组织的技术鉴定。 该系统集电话、交换、无线电、计算机技术于一体,采用多信道共用技术,使
目的 分析329例唐筛高风险(＞ 1/270)孕妇羊水穿刺染色体核型、二代测序NGS结果 以及妊娠结局,初步评价血清学检测的效果.方法 抽取羊水,进行染色体核型分析、二代测序检测,电
1999年引进梨翠冠、西子绿、翠绿等早熟品种进行试栽 ,现将翠冠引种表现总结如下。(1)果实经济性状 果实圆形 ,较高桩 ,平均单果重 2 5 0 g,最大果重 4 47g。果面黄绿色 ,有
目的 探讨超声检测早孕期胎儿NT在筛查DS中的临床应用价值.方法 选取2019年01月至2020年06月在三亚市人民医院就诊的孕11～13w的2175例孕妇作为研究对象,均予超声检测胎儿NT厚
在思考内蒙古大数据产业的发展时,笔者不由联想到了贵州和南昌,前者因为大数据早已是享誉业界,而南昌则将自己的战略目标定位为VR(虚拟现实)基地。作为中西部地区的省市,内蒙
面对股市里上千只股票，老年人到底该用什么标准去筛选?该选什么样的股票?选什么样的公司?如果炒股不抓住最优秀的企业，那么无论是2000点还是10000点，都可能会赔钱。老年人买股票应该先选好企业，选小盘的、有庄的、资产重组的、确定性高的、能够不断给股东回报的、不断赢利的可持续发展的企业。因为优势的企业是因为管理优秀、品牌优秀、领导人优秀才能得以不断地向前发展。 英国有一个非常著名的基金经理叫陶布，
钢筋桁架混凝土叠合板施工速度快、整体性好,本文介绍了钢筋桁架混凝土叠合板的构造，钢筋析架混凝土预制板是利用楼板中部分上下层纵向钢筋，与弯折成形的钢筋焊接，在工厂内加工
目的 探讨Tau、TLR9mRNA表达与胎盘病理改变及早产儿脑损伤的关系.方法 收集2017年12月～2018年12月我院产科出生的早产儿脑损伤患儿共184例,根据脑损伤的严重程度分为三组:A组