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目的：探讨先天性膈疝的产前超声表现。材料和方法：回顾性分析6例先天性膈疝胎儿声像图表现特征，并与病理结果相对照。结果：左侧膈疝5例，右侧膈疝1例，其中2例伴有其它复杂畸形。超声显示胎心、纵隔受压移位，心轴偏移明显。疝入器官见有胃泡、肠管、肝脏，胎儿呼吸样运动可致疝入器官运动幅度增加。结论：先天性膈疝的特征性声像图表现，可作为诊断的重要依据。