鸟氨酸氨甲酰转移酰缺陷的分子检测与矫正

• 作 者: Grom. M 王新春
• 出 处: 国外医学：遗传学分册
• 发表日期: 1991年4期
• 关键词: OTC 酶缺陷 诊断 遗传病

<正> 线粒体基质酶鸟氨酸氨甲酰转移酶(OTC,EC 2.1.3.3)催化尿素循环的第二步,使鸟氨酸和甲酰胺磷酸转化为瓜氨酸。OTC结构基因位于X染色体短臂的p21.1,该酶缺陷是人类尿素循环疾病中最常见的原因,可导致氨蓄积,引起严重的神经功能紊乱。在严重缺陷的病人,出生后不久即出现昏睡、呕吐和昏迷。