【摘 要】
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目的探讨cblB型甲基丙二酸血症的表型、基因型特点、治疗及预后,指导临床诊治。方法回顾性分析1例新生儿筛查发现的cblB型甲基丙二酸血症患儿的临床及生化特征、治疗转归、并
【机 构】
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浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科
【基金项目】
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国家十三五重点研发计划（2017YFC1001703）
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目的探讨cblB型甲基丙二酸血症的表型、基因型特点、治疗及预后,指导临床诊治。方法回顾性分析1例新生儿筛查发现的cblB型甲基丙二酸血症患儿的临床及生化特征、治疗转归、并发症,并进行文献复习。结果新生儿筛查发现C3、C3/C2及C3/C0比值增高,尿甲基丙二酸（MMA）增高。新生儿期表现体重不增、反应差。维生素B_（12）负荷试验无反应。经特殊奶粉喂养、左卡尼汀口服及限制蛋白摄入治疗,效果不理想。临床表现呕吐、体重不增,外周血白细胞、血红蛋白降低,高乳酸、高血氨伴心肌损害,2月龄死亡。基因证实为MMAB基
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