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目的:探讨miR-550a-5p在骨髓增生异常综合征(MDS)患者骨髓中的表达情况并通过生物信息学分析预测靶基因及其功能,为进一步研究miR-550a-5p及其靶基因在MDS发病机制中的作用提供依据.方法:采用realtime PCR技术检测miR-550a-5p在54例MDS患者、16例MDS转化白血病患者及19例健康对照中的表达量,并分析其与临床病理特征(包括染色体情况、骨髓原始细胞比例及外周血血象)的相关性.应用miRBase获得并分析多个物种miR-550的序列特征;应用Microcosm、Miranda和Targetscan预测miR-550a-5p的靶基因,并取预测结果交集,进一步进行基因功能的GO(富集)分析和信号转导通路(Pathway)的富集分析.结果:miR-550a-5p表达量在所有MDS患者骨髓中均比对照组升高:在低危+中危1组中表达量是对照组的1.7倍(P=1.23×10-10);在中危2+高危组中表达量是对照组的1.9倍(P=1.20×10-10);在MDS转化为白血病组中的表达量是对照组的2.0倍(P=5.61 ×10-10).随着MDS疾病危险度增高,miR-550a-5p表达水平逐渐上升,但其表达量与MDS患者的临床病理特征(包括染色体情况、骨髓原始细胞比例及外周血血象)之间无明显相关.利用生物信息学预测miR-550a-5p在MDS中的靶基因,结合文献报道选出了其中2个可能与miR-550a-5p调控MDS发生发展的病理机制有关的靶基因——PDLIM2和PSME1.结论:miR-550a-5p在MDS患者骨髓细胞中呈现出特异性高表达,推测其可能通过调控靶基因PDLIM2和PSME1参与MDS病理生理过程.