脐血电泳中Hb溶液浓度对新生儿α-地贫检出结果影响的研究

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:Michaelyfj
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目的探讨Hb溶液浓度对α-地中海贫血检出率的影响。方法以PCR检测结果作为金标准,采用美国HELENA公司spife 3000全自动电泳仪对2009年8月~2010年4月在我院产科出生的1450例新生儿脐血标本进行电泳,电泳时将Hb配制成高低两个不同浓度组,并对Hb带进行扫描定量分析。结果基因检测结果1450例脐血标本中,检出静止型51例(3.52%),标准型80例(5.51%),HbH病3例(0.21%),Hb Bart’s水肿胎儿综合征1例(0.061%)。Hb浓度130g/L时,静止型52例(3.59%),标准型82例(5.650%),HbH病3例(0.21%),Hb Bart’s水肿胎儿综合征1例(0.061%)。Hb浓度55-73 g/L时,检出静止型32例(2.21%),标准型77例(5.31%),HbH病3例(0.21%),Hb Bart’s水肿胎儿综合征1例(0.061%)。结论α-地贫标准型、HbH病、Hb Bart’s水肿胎儿综合征的检出率与Hb浓度差异无关;而静止型的检出率与Hb浓度差异有关,高浓度时,检出率高,低浓度时,检出率低。 Objective To investigate the effect of Hb concentration on the detection rate of α-thalassemia. Methods PCR test results as the gold standard, using the United States HELENA company spife 3000 automatic electrophoresis apparatus from August 2009 to April 2010 in our hospital obstetrics and gynecology born 1450 neonatal umbilical cord blood samples were electrophoresed Hb preparation Into two levels of high and low concentration group, and Hb with a scanning quantitative analysis. Results Gene test results: Among 1450 cord blood samples, 51 cases (3.52%) were quiescent, 80 (5.51%) were standard, 3 cases were HbH (0.21%), 1 case was Hb Bart’s hydrops fetal syndrome %). In Hb concentration 130g / L, there were 52 cases (3.59%) in stationary type, 82 cases (5.650%) in standard type, 3 cases (0.21%) in HbH disease and 1 case (0.061%) in Hb Bart’s hydrops fetalis syndrome. HbH disease was detected in 32 cases (2.21%), 77 cases (5.31%) in standard type, 3 cases (0.21%) in HbH disease and 1 case (0.061%) in Hb Bart’s edema fetus with Hb concentration 55-73 g / ). Conclusions The detection rate of fetus with α-thalassemia, HbH disease and Hb Bart’s edema has nothing to do with the difference of Hb concentration; while the detection rate of resting type is related to the difference of Hb concentration, the detection rate is high and low Concentration, the detection rate is low.
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