遗传性果糖不耐受症患儿的饮食治疗效果分析

• 作 者: 李淑芹 丁雅杰 高丽华 邢杰
• 机 构: 吉林大学第二临床医院,吉林,长春,130041
• 出 处: 中国妇幼保健
• 发表日期: 2008年18期
• 关键词: 遗传性 果糖二磷酸 不耐受症 患儿 饮食治疗 常染色体隐性遗传 发病率 遗传代谢病 肝功能衰竭 诊断治疗 食欲不振 腹泻 代谢途径 醛缩酶 肝肿大 症状 蔗糖

遗传性果糖不耐受是由常染色体隐性遗传所致的遗传代谢病,是由于果糖代谢途径中,果糖二磷酸醛缩酶缺陷所致.发病与所用饮食中含蔗糖和果糖成份有关,若不及时终止这类食物则患儿迅速出现食欲不振、腹泻、体重不增、肝肿大、黄疸、浮肿和腹泻等症状,少数患儿可能因未及时诊断治疗而死于进行性肝功能衰竭.该病发病率低,欧洲发病率约为1:26100.