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目的：应用荧光原位杂交技术（ｆｌｕｏｒｅｓｃｅｎｃｅ ｉｎ ｓｉｔｕ ｈｙｂｒｉｄｉｚａｔｉｏｎ，ＦＩＳＨ）对Ｇ显带提示有染色体易位的病例进行分析，阐明易位本质。方法：以定位于待研究染色体区段的酵母人工染色体（ｙｅａｓｔ ａｒｔｉｆｉｃｉａｌｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅ，ＹＡＣ）作为ＤＮＡ来源，结果：两组经Ｇ显带未能明确显示的染色体结构异常，经ＦＩＳＨ证实，一例为发生于１１号染色体与１３号染色体之间的平衡