【摘 要】
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1病例介绍（1）病史：患儿男，1岁8个月时因发育落后，间断抽搐8个月就诊。患儿于1岁时发热40℃，出现惊厥发作，表现为双上肢抖动，耸肩，持续数秒缓解。数日后出现频繁无热惊厥，严重时每日数次
【机 构】
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北京大学第一医院儿科,北京福佑龙惠遗传病专科门诊部,首都医科大学右安门临床检验中心
【基金项目】
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“十二·五”国家科技支撑计划课题（2012BAI09B04）, 北京市重点实验室基金, 国家自然科学基金（2014年）
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1病例介绍（1）病史：患儿男，1岁8个月时因发育落后，间断抽搐8个月就诊。患儿于1岁时发热40℃，出现惊厥发作，表现为双上肢抖动，耸肩，持续数秒缓解。数日后出现频繁无热惊厥，严重时每日数次发作，时间不定，睡眠中及清醒期均有发作，未服用抗癫痫药物。患儿智力运动发育落后，表情呆滞，9个月会坐，1岁8个月来院就诊时仍不会走，可扶站，自言自语叫父母，不认识家人，烦躁，易激惹。
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