【摘 要】
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儿童脊肌肉萎缩症(SMA)是脊索前角细胞变性导致的进行性,对称性长骨、躯干骨肌肉萎缩性麻痹,是仅次于囊性纤维性变的第二位常见的常染色体隐性遗传病,可分3型:急性型Werdnig
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儿童脊肌肉萎缩症(SMA)是脊索前角细胞变性导致的进行性,对称性长骨、躯干骨肌肉萎缩性麻痹,是仅次于囊性纤维性变的第二位常见的常染色体隐性遗传病,可分3型:急性型Werdnig-Hoffmann病(Ⅰ型)、中间型Werdnig-Hoffmann病(Ⅱ型)和Kugelberg-Welander病(Ⅱ型)。该病的生化缺陷基础还不清楚,也不能防治。Werdnig-Hoffman病的结果通常是麻痹和死亡。许多家庭希望对下一次妊娠进行产前诊断。本文作者利用连锁多态DNA探针对7个高危家系进行产前诊断,2例胎儿诊断为受累,其余为正常,出生后均得到证实,这项研究表明Werdnig-Hoffmann病的
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