15q11-q12缺失Prader-Willi综合征二例

• 作 者: 李淑华 曾瑄 柴精华 苗海宝 马绍武
• 机 构: 中国医学科学院基础医学研究所,中国协和医科大学基础医学院医学遗传室,100005;内蒙古赤峰市计划生育服务中心
• 出 处: 中国优生与遗传杂志
• 发表日期: 2003年2期
• 关键词: 食欲亢进 临床诊断 近亲结婚 幼儿园 家族史 肌张力 住院 杏仁 心肺 体重 身高 哭声 角向 尖头 腹部 父母 肺炎 肥胖 查体 病例

病例:例1男,6岁.以肥胖并智低就诊.查体:尖头,杏仁眼,唇角向下,心肺及腹部无异常.双手脚小,体重60kg,身高128cm,IQ 70.出生时哭无声,面紫,因“吸人性肺炎”住院半月.吸吮慢,哭声弱,肌张力低.1岁半会坐,2岁会走.3岁开始食欲亢进,每餐约3～4两.智低.目前上“培智幼儿园”.父母非近亲结婚,无家族史.临床诊断为PraderWilli综合征.