【摘 要】
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背景和目的:对日本4个多系统萎缩(multiple systematrophy,MSA)家系共8例患者的临床和影像学特征进行分析,以揭示MSA具有遗传易患性以及可能存在常染色体隐性遗传模式.方法:对这4个家系进行临床和基因学研究。
【机 构】
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[4]卫生部中日友好医院神经内科,北京,100029,[4]卫生部中日友好医院神经内科,北京,100029,[4]卫生部中日友好医院神经内科,北京,100029,卫生部中日友好医院神经内科,北京,10
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背景和目的:对日本4个多系统萎缩(multiple systematrophy,MSA)家系共8例患者的临床和影像学特征进行分析,以揭示MSA具有遗传易患性以及可能存在常染色体隐性遗传模式.方法:对这4个家系进行临床和基因学研究。
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为了促进学术交流,提高学术水平,中华医学会神经病学分会痴呆与认知障碍学组和中华神经科杂志编辑委员会拟定于2009年9月16—20日在杭州召开第一届全国痴呆与认知障碍高级讲授班及学术研讨会。会上将邀请贾建平、张朝东、丁新生、陈晓春、李焰生、王荫华、张振馨、肖世富、汪凯、章军建等著名专家授课,并进行大会论文交流。现面向全国各级医师和研究人员征稿,欢迎大家积极投稿。参会者将获得国家级继续教育学分。
临床资料患者男性,49岁,因"发作性四肢抽搐,头痛、视物模糊3年"于2007年11月9日入院.患者3年前出现发作性四肢抽搐,伴意识丧失,每次持续10 min,每月发作1次,感冒后易诱发。
临床资料 患者女性,39岁,为种植橡胶农民,因"发热、心慌及头痛1个月余"于2007年10月24日人我院.曾于外院因颜面浮肿、肺CT异常、抗双链DNA抗体(+),被诊断为系统性红斑狼疮.予口服泼尼松40 mg/d,半个月后发热及头痛减轻,但出现咳嗽及四肢无力.既往身体健康.本次体检:脉搏110次/min,贫血貌,唇轻度发绀.双肺可闻及少许湿啰音.右侧Babinski征(+),左侧Babinski征
中枢神经系统表面铁沉积病(superficialsiderosis,SS)是一种罕见疾病,临床上主要表现为进行性感觉性耳聋、小脑共济失调、锥体束征、痴呆等,极少出现癫痫发作.我们最近诊断1例以癫痫发作首诊的中枢神经系统SS,报道如下。
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麻古(冰毒)是一种近年来滥用情况严重的毒品,具有很强的躯体和精神依赖性,服用后会对人体产生广泛的损害,影响各个器官功能.我们报道近期收治的3例服用麻古后出现急性低血糖脑病患者的情况,并分析该毒品对血糖产生的影响。
睡眠障碍的表现形式多样,包括夜间睡眠问题和白天睡眠问题,前者包括失眠、快速眼球运动(REM)睡眠期行为障碍(RBD)、睡眠呼吸暂停综合征、不宁腿综合征(restless legs syndrome,RLS)、周期性肢体运动障碍(periodic limb movement disorder,PLMD);后者包括白天过度瞌睡、突发睡眠等,均可严重影响患者的生活质量。
读者来信(李玉清*,张海鹏):贵刊2008年第11期报道了1例横纹肌溶解症[1],该患者的诊断虽无疑问,但诊断与治疗问题尚不乏颇可商榷之处,兹予分析。
临床资料 患者男性,23岁,于2007年11月8日突发左眼方块形异物飘动感,每次发作3~5 min;5~6 h后出现右颞、枕部撕裂样头痛,伴恶心、呕吐胃内容物,并有发作性头向左转,眼向左上凝视,持续2 min,间隔10 min;1 h后突发意识丧失,牙关紧闭,唇面发绀,四肢抽搐,双上肢屈曲,双下肢强直,无二便失禁及唇舌咬伤,持续2 min,并伴有发热,体温38℃左右.在外院查头颅MRI示右侧颞枕叶
目的 探讨CT脊髓造影在自发性颅内低压脑脊液漏点检出中的价值及影像学表现.方法 6例自发性颅内低压患者,男女各3例,均符合2004年国际头痛分类第2版自发性颅内低压的诊断标准.影像学资料包括5例全脊柱MRI检查和6例全脊柱CT脊髓造影.根据CT脊髓造影发现的脑脊液漏点,选择穿刺部位,透视下注射混合碘造影剂的自体静脉血,随访观察治疗效果.结果 5例全脊柱MRI检查均未发现漏点.6例CT脊髓造影检查均