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过去引起新生儿死亡的主要原因是新生儿肺炎、腹泻等感染性疾病，近年随着卫生状况和医疗保健水平的提高，婴儿死亡率呈下降趋势，而出生缺陷造成的胎儿和婴儿死亡比例在逐渐增加，使得出生缺陷问题日益突出，已成为婴儿死亡、儿童残疾的主要原因之一。出生缺陷的预防包括病因学、诊断学及治疗性的预防，研究结果表明，诊断学及治疗性的预防措施投入高收效低，而病因学的预防是一个低成本高效益的预防措施。