FLNA基因变异致额骨干骺端发育不良1型一例

• 作 者: 叶青艳 赵鋆 常国营 王依柔 丁宇 李娟 李群 陈瑶 王剑 王秀敏
• 机 构: 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 200127,上海中医药大学附属曙光医院儿科，201203,上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 200127,上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 200
• 出 处: 中华医学遗传学杂志
• 发表日期: 2021年38期
• 关键词: 额骨干骺端发育不良1型 FLNA基因 变异 高通量测序

目的

探讨FLNA基因变异所致额骨干骺端发育不良1型(frontometaphyseal dysplasia 1，FMD1)的临床及遗传学特点。

方法

分析患儿的临床表型，应用全外显子测序技术对先证者进行致病基因变异筛查，用Sanger测序法对其父母进行验证。

结果

先证者男性，2岁9个月，表现为特殊面容：眉弓轻度突出、眼睑下斜、眼距宽，骨骼畸形：双下肢弯曲、右膝外翻、左膝内翻、双手食指及中指轻度畸形、小指屈曲挛缩，左肘关节活动受限。基因测序发现患儿FLNA基因存在错义变异c.3527G>A，p.Gly1176Glu(半合子)，父母均未携带该变异。

结论

FLNA基因变异引起的FMD1在婴幼儿时期即可出现关节挛缩、长骨发育不良，并随年龄增长进展，需要长期随访治疗。本例患儿FLNA基因变异位点尚未见文献报道。