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先证者男,1岁10个月.因身材矮小,来院检查.查体:发育差,身长70 cm,神清,精神好,智力正常.头部:头颅较大,顶部突出,呈短头型,眶顶宽大,前、后囟均未闭合,失状缝加宽,前囟4 cm×4 cm,平坦,颌面部较小,眼距宽,鞍鼻,牙齿排列不整齐,胸部:呈圆锥形,两肩靠扰,肩部窄小,肩关节活动范围较大.躯干:脊柱侧弯。
颅骨锁骨发育不全一家2例
【摘 要】
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先证者男,1岁10个月.因身材矮小,来院检查.查体:发育差,身长70 cm,神清,精神好,智力正常.头部:头颅较大,顶部突出,呈短头型,眶顶宽大,前、后囟均未闭合,失状缝加宽,前囟4 cm×4 cm,平坦,颌面部较小,眼距宽,鞍鼻,牙齿排列不整齐,胸部:呈圆锥形,两肩靠扰,肩部窄小,肩关节活动范围较大.躯干:脊柱侧弯。
【机 构】
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【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2005年22期
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