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目的总结儿童单纯型甘油激酶缺乏症(GKD)的临床表型及遗传学特点。方法回顾性分析1例单纯型GKD患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿男,4岁10月龄,以“腹痛、精神差1天,呕吐半天”就诊,同时存在酮症酸中毒、血糖低,血甘油三酯持续升高。全外显子测序发现,甘油激酶(GK)基因13号外显子c.968C>A(p.A323D)半合子变异。通过检索中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据知识服务平台、PubMed和HGMD数据库,共检索到单纯型GKD 93例,包括本例共94例,其中青少年型30例、成年型6