论文部分内容阅读
染色质纤维荧光原位杂交
【机 构】
：
100005 北京，中国医学科学院基础医学研究所、中国协和医科大学基础医学院医学遗传室,100005 北京，中国医学科学院基础医学研究所、中国协和医科大学基础医学院医学遗传室,100005 北京，中国
【出 处】
：
中华医学遗传学杂志
【发表日期】
：
1996年13期
其他文献
为了对4例先经染色体R显带检查，初步诊断为少见Ph易位的慢性粒细胞白血病（CML）患者的骨髓染色体异常，又采用染色体涂染技术作了进一步研究。结果显示，2例为简单变异易位，核型分别是46，XX，t（5；22）（q34；q11）和46，XX，t（19；22）（q13；q11）；1例为隐匿易位，核型是46，XY，t（1；22）（q41；q11）；另1例为涉及3条染色体异常的复杂易位，核型是46，XY，t
对103例浙江汉族人载脂蛋白（Apo）B基因XbaⅠ酶切位点，应用限制性片段长度多态性（RFLPs）研究表明：（1）冠心病组中少见X2等位基因的相对频率为0.11，显著高于正常对照组的0.02（P<0.01）；（2）X2等位基因的相对频率与冠心病的病变范围无明显关联；（3）冠心病组中具X1X2基因型者与具X1X1基因型者比较，HDL-C及SOD水平明显降低（P分别<0.01，<0.05）。本研究结
为探讨癌基因扩增在乳腺癌中的临床意义，应用差异PCR技术检测C-erbB2基因在75例人乳腺癌中扩增情况。结果：34.7%（26/75）的乳腺癌存在该基因扩增，且以ER阴性或腋淋巴结转移>3枚者明显，而与其它因素关系不大。通过Southern印迹杂交对原样本再次检测，结果与上述基本一致，并发现一例基因重排。表明应用差异PCR技术检测C-erbB2扩增具有快速、简单、可靠、无放射性污染，有助于乳腺癌
为了研究DMD基因缺失的基因结构特点，对DMD基因第50和51号内含子的人基因组DNA 3.1kb-HindⅢ片段的全顺序进行了测定并用计算机分析了序列特点。该DNA片段的长度为3179bp，包含了第51号外显子的全部和第50和51号内含子的部分。在第50和51号内含子中发现36个短段串联重复顺序，其出现的频率为1.1%，比平均值要高。提出了短段串连重复顺序可通过滑动反应和非平衡性的互换导致第51
为研究过敏性哮喘与基因的关系，对3个家系中40位成员进行调查。符合特异性体质（Atopy）诊断者27人，占67.5%，患哮喘15人，占37.5%。从系谱分析，表型IgE反应性和过敏原皮试阳性均呈AD遗传。以IgE反应性与多态D11S533作遗传连锁分析，结果在重组率为0.05时，Lods值>1.0。不排出控制黄种人IgE反应的基因可能位于11q13.3~13.4附近。