染色体t(7;12)易位携带者一家系2例

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:sjh_qj
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
病例 :患者 ,女 2 4岁 ,表型智力正常 ,妇科检查正常 ,孕两个月时自然流产一次 ,无不良物质接触史 ,丈夫表型正常。细胞遗传学检查 :G显带 ,患者核型为 46 ,XX ,t(7;12 )(7pter→ 7q32∷ 12 q12→ 12 qter;12pter→ 12 q12∷ 7q32→7qter)。图 1 先天 Case: Patients, female 24 years old, normal phenotype, normal gynecological examination, spontaneous abortion at two months of pregnancy once, no history of adverse drug exposure, her husband’s phenotype normal. Cytogenetic examination: G banding, patient karyotype 46, XX, t (7; 12) (7pter → 7q32 :: 12 q12 → 12 qter; 12pter → 12 q12 :: 7q32 → 7qter). Figure 1 innate
其他文献
海洛因海绵状脑病是指通过烫吸或静脉注射海洛因后引起的一种中枢神经系统的器质性疾病,以脑白质发生海绵状变性为病理特点.
该文从挂篮荷载计算、施工流程、支座及临时固结施工、挂篮安装及试验、合拢段施工、模板制作安装、钢筋安装、混凝土的浇筑及养生、测量监控等方面人手,介绍了S226海滨大桥
期刊
近年来,随着市郊油菜种植面积的增大,油菜病虫害越来越重。如春油菜苗期跳甲、茎象甲,3叶期以后的蚜虫、露尾甲等发生面积不断扩大,虫害直接影响着油菜产量和油料品质。为了
该文从挂篮荷载计算、施工流程、支座及临时固结施工、挂篮安装及试验、合拢段施工、模板制作安装、钢筋安装、混凝土的浇筑及养生、测量监控等方面人手,介绍了S226海滨大桥
牙周病现已被认为是糖尿病的第六大并发症。大量研究表明,牙周病与糖尿病存在双向关系,未控制或控制不良的糖尿病可增加牙周炎易感性;糖尿病患者的牙周炎发病率随病程延长而
摘要:为加强对新疆煤矿开采过程中放射性监管,对煤矿家γ辐射剂量率、氨浓度及固体样品中放射性核素含量进行调查,估算煤矿井下工作人员所受年有效剂量。结果表明:煤矿井上环境中γ辐射剂量率基本处于新疆环境最低水平,煤矿井下环境中γ辐射剂量率和氨浓度水平偏高,数值波动范围较大,个别的煤矿中存在放射性差异。因此,本文需要对该地区煤矿的辐射进行安全监管分析。  关键词:煤矿;放射性水平;研究  新疆煤炭预测储量
盆花行情在春节消费的拉动下,1月台北花市进货量和交易盆数较上月约增加7%,同期增加3%,均价由72元上涨至104元。兰花类春节蝴蝶兰消费往往呈暴发性增长。1月蝴蝶兰交易量较上
期刊
柴油车国Ⅳ标准实施大限基本确定,已经提前实施该标准的北京市卡车市场的情况对全国市场具有借鉴意义。笔者通过对北京市卡车市场全面实行国Ⅳ标准以来的情况调查,以此来找到
详细阐述了排水路面的排水过程及雨水渗透机理,分析了Ⅰ、Ⅱ型排水路面的水文性质,提出了路面无径流、局部径流和完全径流3种状态,并推荐在一般排水路面设计中采用不产生完全
推进环保、实施国Ⅳ是大政方针,本文对国Ⅳ排放标准实施情况进行阶段性总结和思考。提出避免“假大空”形式主义,落实“高大上”先进配置的推进意见和建议。从2010年开始,以