成年17α羟化酶缺陷症二例临床特征及诊疗分析

• 作 者: 刘君静 任丽 张卫 游志清 程莹 郎红梅 郭蔚
• 机 构: 西部战区总医院内分泌科
• 出 处: 中国全科医学
• 发表日期: 2021年9期
• 关键词: 肾上腺增生 先天性 类固醇17-α-羟化酶 17α羟化酶缺陷症 成年人 疾病特征 诊断 治疗 Adrenal hyperplasia congenital St

目的分析2例成年17α羟化酶缺陷症患者的临床特征及诊疗经过,以增强临床医生对该病的认识。方法收集西部战区总医院内分泌科分别于2013年、2019年收治的2例成年17α羟化酶缺陷症患者的临床资料,分析其临床特征及诊疗经过。结果2例患者社会性别均为女性,年龄分别为24、31岁,成年后临床表现具有一定异质性,但均存在不同程度的低钾血症、高血压、性腺发育及性征异常、肾上腺增生;基因测序发现2例患者CYP17A1存在2处杂合突变,其中共同变异位点为CYP17A1:c.1459_c.1467delGACTCTTTC;