汉族459例结核病易感基因多态性与临床特征的相关性

• 作 者: 刘轾彬 郑瑞娟 肖和平 沙巍 张青 吴福蓉 孙华 张忠顺 崔海燕 刘一典 唐神结
• 机 构: 200433 同济大学附属上海市肺科医院结核病诊疗中心 上海市结核（肺）重点实验室,200433 同济大学附属上海市肺科医院结核病诊疗中心 上海市结核（肺）重点实验室,200433 同济大学附属上海市
• 出 处: 中华结核和呼吸杂志
• 发表日期: 2011年34期
• 关键词: 疾病遗传易感性 多态性 单核苷酸 结核 疾病特征

目的

探讨汉族人群结核病易感基因多态性与临床特征的相关性。

方法

收集2007年1月至2008年12月上海市肺科医院收治的459例汉族结核病住院患者，分析结核病患者的临床特征(性别、发热、病灶范围、空洞、咯血、初治或复治)，采用多种单核苷酸多态性分型技术，检测其维生素D受体(VDR)基因FokⅠ位点和TaqⅠ位点，自然抗性相关巨噬细胞蛋白1(NRAMP1)基因D543N、INT4和3'UTR位点，甘露糖结合凝集素(MBL)基因HL、YX和QP位点，以及γ–干扰素编码(IFNG)基因874AT位点，并对上述基因进行分型。采用单因素方差分析检验基因多态性与临床特征的相关性。

结果

结核病发热患者VDR基因FokⅠ位点CC、CT和TT基因型的变异率分别为54.7%(29/53)、13.2%(7/53)和32.1%(17/53)，不发热患者分别为40.6%(52/128)、30.5%(39/128)和28.9%(37/128)，差异有统计学意义(χ²＝6.183，P<0.05)；CT基因型患者出现发热症状的比例为15.2%(7/46)，非CT基因型患者出现发热症状的比例为34.1%(46/135)，差异有统计学意义(χ²＝5.891，P<0.05)，提示CT基因型患者更少出现发热症状；MBL基因QP位点的TT＋TC和CC基因型变异率，结核病初治患者分别为28.3%(60/212)和71.7%(152/212)，复治患者分别为19.1%(41/215)和80.9%(174/215)，差异有统计学意义(χ²＝5.038，P<0.05)。其余各位点基因型与结核病临床特征均无相关性(χ²值为0.001～2.732，均P>0.05)。

结论

VDR基因FokⅠ位点多态性可能与结核病发热症状具有相关性，其中CT变异对结核病患者发热可能具有保护作用，MBL基因QP位点多态性可能与结核病复发有相关性。