【摘 要】
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目的了解四川江油地区孕产妇β-地中海贫血基因类型及其分布特征,探讨地中海贫血产前筛查的临床意义。方法对2013年1月—2014年12月在我院门诊产科就诊的孕产妇进行血常规及
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目的了解四川江油地区孕产妇β-地中海贫血基因类型及其分布特征,探讨地中海贫血产前筛查的临床意义。方法对2013年1月—2014年12月在我院门诊产科就诊的孕产妇进行血常规及血红蛋白电泳筛查,β-地中海贫血阳性指征者采用PCR结合反向斑点杂交法（RDB）进行β-地中海贫血基因分析。结果 3835例孕产妇,β-地中海贫血初筛阳性者100例,其中92例被基因分析确诊为地中海贫血（92/3835,2.40%）。基因突变类型10种,其中CD41-42、CD17、IVS-Ⅱ-654、-28是江油地区主要的基因突变类型
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