【摘 要】
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目的 探讨1例P53基因缺失和TCRδ基因重排克隆阳性的淋巴浆细胞样淋巴瘤/华氏巨球蛋白血症(lymphoplasmacytic lymphoma/Waldenstr(o)m macroglobulinemia,LPL/WM)的细胞学、
【机 构】
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浙江省中西医结合医院血液科, 杭州,310003
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目的 探讨1例P53基因缺失和TCRδ基因重排克隆阳性的淋巴浆细胞样淋巴瘤/华氏巨球蛋白血症(lymphoplasmacytic lymphoma/Waldenstr(o)m macroglobulinemia,LPL/WM)的细胞学、免疫学以及遗传学特征,以辅助诊疗和预后.方法 采用骨髓常规和骨髓活检观察患者的细胞形态和免疫组织化学;用流式细胞术分析其细胞免疫学特征;用染色体核型和荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)分析其遗传学特征;用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)检测T细胞受体δ(T cell receptors δ,TCRδ)重排;用免疫固定电泳检测血清和尿单克隆免疫球蛋白M的表达,并评估口服苯丁酸氮芥片后的疗效.结果 患者骨髓中可见淋巴细胞、淋巴样浆细胞增多,免疫组织化学提示CD38(+)和CD138(+);流式细胞术提示其为B淋巴细胞;染色体分析为正常男性核型;FISH检测到P53基因缺失;外周血PCR检测到TCR重排克隆阳性;血清和尿免疫固定电泳提示IgM-κ型单克隆蛋白血症.患者接受苯丁酸氮芥片治疗后疗效评估部分缓解.结论 除典型的临床症状、骨髓检查、流式细胞术、染色体和免疫固定电泳检测外,LPL/WM的诊断尚需进行P53基因和淋巴细胞重排检查,这将有助于指导临床治疗和评估预后.
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