【摘 要】
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目的系统分析南宁地区中间型地中海贫血的基因型特征,通过临床回顾性研究表型和基因型的关系。方法应用琼脂糖凝胶电泳反向点杂交和Gap-PCR技术对检测167例样本的基因型和表
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目的系统分析南宁地区中间型地中海贫血的基因型特征,通过临床回顾性研究表型和基因型的关系。方法应用琼脂糖凝胶电泳反向点杂交和Gap-PCR技术对检测167例样本的基因型和表型并进行分析。结果在167例样本中检测出130例为中间型α-地中海贫血。37例是中间型β-地中海贫血。其中包括了11例双重杂合子和26例具有表型的杂合子。结论中间型地中海贫血的分子遗传学机制有高度的异质性,其在南宁市的流行分布为该地区的遗传咨询和产前诊断提供依据。
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