中间表型在卒中基因研究中的应用

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虽然在众多卒中易感危险因子的控制方面已取得显著进展,但卒中仍是目前影响社会健康的一种主要疾病和常见的致死致残原因;动物模型和人体研究已证实卒中的发病存在着遗传易感因素,但目前仍不能对常见卒中类型相关遗传因素做出准确界定,主要归因于卒中本身的复杂性、协同存在的其他危险因素和人类种群的遗传异质性。自发性高血压脑卒中大鼠模型可对卒中的遗传因素研究提供极为有价值的资料;其中心钠素基因已在自发性高血压脑卒中大鼠模型和两类不同的人类种群研究中被确定为卒中基因,特别是心钠素基因结构的改变与个体发病具有一致性,提示突变依赖机制对卒中易感性的重要作用。最近应用的中间疾病表型提供了一种简化归纳的方法,可能对脑血管意外相关基因的研究具有重要意义。 Although significant progress has been made in the control of numerous risk factors for stroke, stroke remains one of the major diseases currently affecting the health of the community and a common cause of death and disability; animal models and human studies have shown that there is a genetic predisposition to stroke However, it is still not possible to define accurately the genetic factors associated with common stroke types, mainly due to the complexity of the stroke itself, other risk factors associated with synergy and the genetic heterogeneity of human populations. The spontaneous hypertensive stroke rat model can provide extremely valuable information on the genetic factors for stroke; its atrial natriuretic peptide has been identified in a spontaneous hypertensive stroke rat model and in two separate studies of human populations Structural changes in stroke genes, especially atrial natriuretic peptide, are consistent with individual morbidity, suggesting an important role of the mutation-dependent mechanism in stroke susceptibility. The recently applied intermediate disease phenotype provides a simplified induction and may have implications for the study of cerebrovascular accident related genes.
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