脊髓小脑共济失调2型-家系的临床和基因突变分析

• 作 者: 雷晶 马建华 张小宁
• 机 构: 新疆医科大学第一附属医院神经内科
• 出 处: 新疆医学
• 发表日期: 2007年4期
• 关键词: 脊髓小脑共济失调 基因突变分析 2型 CAG重复序列 脊髓小脑型共济失调 常染色体显性遗传 腱反射减弱或消失 临床

脊髓小脑共济失调2型（spinocerebellar ataxia type2，SCA2）属于常染色体显性遗传脊髓小脑型共济失调Ⅰ型（autosomal dominant cerebellar ataxia typeⅡ，ADCAⅡ），典型的表现为发病早期出现的周围神经病，腱反射减弱或消失，迟发性慢（急）眼动、肌阵挛，很少伴智能障碍。1996年，PulstSM等克隆了该基因，其5’端外显子1编码区含有不稳定的、多态的CAG重复序列，并证实CAG重复过度扩增与SCA2的致病相关。