人类头颈鳞癌基因组单核苷酸多态性与肿瘤转移的关系

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目的检测头颈鳞癌标本,寻找与头颈鳞癌转移高度相关的基因。方法采用单核苷酸多态性基因芯片技术,检测80例临床头颈鳞癌标本,包括舌癌17例,口腔癌13例,口咽癌14例,下咽癌36例。在随访期内,将发生远处转移的39例患者标本作为试验组,将未发生远处转移的41例患者标本作为对照组,利用Cox回归分析基因单核苷酸多态性对肿瘤远处转移的影响。结果单核苷酸多态性检测发现,在位于11q13的区域出现了一个基因组增多所致的独特的峰值。在这个基因组内,Cox回归分析显示,SHANK2基因的rs9651738位点的T等位基因相对G等位基因的相对危险度是3.61(P=0.003),FGF4基因的rs4980690位点的T等位基因相对G等位基因的相对危险度是3.63(P=0.006),ANO1基因的rs7929885位点的T等位基因相对G等位基因的相对危险度是4.35(P=0.008),PPFIA1基因的rs687660位点的T等位基因相对G等位基因的相对危险度是4.24(P=0.011),ORAOV1基因的rs6606651位点的T等位基因相对G等位基因的相对危险度是3.04(P=0.013),CCND1基因的rs592412位点的T等位基因相对G等位基因的相对危险度是4.07(P=0.013)。结论位于基因组11q13的SHANK2基因的rs9651738位点、FGF4基因的rs4980690位点、ANO1基因的rs7929885位点、PPFIA1基因的rs687660位点、ORAOV1基因的rs6606651位点、CCND1基因的rs592412位点的T等位基因相对G等位基因可增加头颈鳞癌发生转移的危险性。 Objective To detect specimens of squamous cell carcinoma of head and neck and to search for genes highly correlated with the metastasis of head and neck squamous cell carcinoma. Methods Eighty clinical samples of squamous cell carcinoma of head and neck were detected by single nucleotide polymorphism gene chip technique, including 17 cases of tongue cancer, 13 cases of oral cancer, 14 cases of oropharyngeal carcinoma and 36 cases of hypopharyngeal carcinoma. During the follow-up period, 39 patients with distant metastasis were selected as the experimental group, and 41 patients without distant metastasis were taken as the control group. Cox regression was used to analyze the effect of single nucleotide polymorphisms The impact of the transfer. Results Single nucleotide polymorphism (SNP) detection revealed a unique peak in the 11q13 region due to increased genomic DNA. In this genome, Cox regression analysis showed that the relative risk of the T allele of rs9651738 in SHANK2 gene relative to the G allele was 3.61 (P = 0.003), the T allele of rs4980690 in FGF4 gene was The relative risk of the G allele was 3.63 (P = 0.006), the relative risk of the T allele of the rs7929885 site of the ANO1 gene relative to the G allele was 4.35 (P = 0.008), the rs687660 site of the PPFIA1 gene The relative risk of the T allele relative to the G allele was 4.24 (P = 0.011). The relative risk of the T allele of the ORAOV1 gene relative to the G allele at the rs6606651 locus was 3.04 (P = 0.013) The relative risk of the T allele of the CCND1 gene at the rs592412 locus relative to the G allele was 4.07 (P = 0.013). Conclusion The rs9651738 locus of SHANK2 gene, rs4980690 locus of FGF4 gene, rs7929885 locus of ANO1 locus, rs687660 locus of PPFIA1 locus, rs6606651 locus of ORAOV1 locus, and T locus rs592412 locus of CCND1 locus Gene relative G allele can increase the risk of head and neck squamous cell carcinoma metastasis.
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