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目的
采用染色体微阵列分析（CMA）技术对先天性肺囊性病变胎儿进行检测，探讨其可能的致病基因拷贝数变异（CNV）与先天性肺囊性病变的关系。
方法收集2009年7月至2017年3月在广州市妇女儿童医疗中心行侵入性产前诊断的先天性肺囊性病变胎儿共57例，根据是否合并其他结构异常，分成孤立性先天性肺囊性病变组（孤立性组）44例及非孤立性先天性肺囊性病变组（非孤立性组）13例，所有胎儿均行荧光定量PCR（QF-PCR）技术检测以排除常见的染色体非整倍体者，并行染色体核型分析，对其中结果均正常且DNA检测合格的45例胎儿样本进一步行CMA检测。通过检索染色体数据库确定先天性肺囊性病变表型与CNV之间的关系，并分析可能包含的候选致病基因。
结果所有胎儿行QF-PCR技术检测均未见常见的染色体非整倍体异常，染色体核型分析均未见异常。57例染色体核型分析结果正常的胎儿中45例DNA检测合格，行CMA检测存在1~11个CNV，共检出258个CNV片段，大小为100.00 bp~6.70 Mb。3例胎儿检出致病性CNV，检出率为7%（3/45）。其中，孤立性组和非孤立性组胎儿的致病性CNV的检出率分别为6%（2/32）及1/13，两组比较，差异无统计学意义（P>0.05）。检出的染色体微缺失和（或）微重复综合征包括肾囊肿糖尿病综合征、遗传性压力易感神经病综合征、肌萎缩-牙齿1A综合征。此外，有23个CNV片段共同出现在2个及以上的胎儿中，其中3个共同的片段包含致病基因（DUSP22、PRSS1、SHOX基因）。
结论对于传统的细胞遗传学方法未能检测出的先天性肺囊性病变胎儿的染色体异常，CMA能额外发现部分致病性CNV。推测共同片段中的DUSP22、PRSS1、SHOX基因可能是先天性肺囊性病变的候选基因。