【摘 要】
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目的:探讨耳聋基因芯片检测在孕期妇女中的应用价值。方法:对467例进行耳聋基因检测的孕妇情况进行回顾分析。结果:467例孕妇中检测出携带耳聋基因杂合突变的共14例,占检测人
【机 构】
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辽宁省沈阳市妇女儿童保健中心遗传室,
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目的:探讨耳聋基因芯片检测在孕期妇女中的应用价值。方法:对467例进行耳聋基因检测的孕妇情况进行回顾分析。结果:467例孕妇中检测出携带耳聋基因杂合突变的共14例,占检测人群的3.02%(14/463);GJB2基因突变携带者8例,SLC26A4基因突变携带者4例,GJB3基因突变携带者2例。14例耳聋基因杂合突变中,GJB2基因突变频率最高,在所有突变中占57.14%(8/14);8例GJB2基因突变中,235del C位点所占比例最高,占62.5%(5/8)。结论:对听力正常夫妇进行产前耳聋基因筛查是预防更多聋儿出生的有效手段。
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