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探讨ＰＣＲ－ＳＳＣＰ－银染法在基因突变检测中的应用。应用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ－银染法分析了苯丙酮尿症患者的ＰＡＨ基因外显子４，７，１０，１１和１２，并对部分样中进行ＤＮＡ测序，结果：检出部分已知突变如Ｒ２４３Ｑ，Ｒ４１３Ｐ等，并发现当ＳＳＣＰ带型不同于阳性，阴性对照时，或是外显子其它突变，或内内含子碱基变化引起，也可见于碱基序列正常的样品中，结论：ＰＣＲ－ＳＳＣＰ－银染法在有较好对照，严格控制曩因素条